Distrofia musculara cuprinde mai multe afectiuni musculare, care conduc la reducerea semnificativa a mobilitatii si impiedica desfasurarea normala a activitatilor zilnice. Pacientii diagnosticati cu o astfel de afectiune necesita o ingrijire complexa si consecventa. Desi nu exista un tratament pentru aceasta patologie, sunt utilizate tehnici terapeutice care pot ameliora simptomatologia.
Ce este distrofia musculara?
Distrofia musculara reprezinta un grup de peste 30 de boli ale muschilor determinate genetic. Acestea conduc in timp la degenerarea fibrelor musculare, determinand afectarea miscarilor voluntare. Complexitatea acestei patologii nu se rezuma doar la afectarea muschilor, ci si a altor sisteme de organe:
- aparatul cardiovascular;
- sistemul nervos central;
- aparatul vizual;
- glandele endocrine;
- aparatul digestiv.
Tipuri de distrofie musculara
Distrofia musculara poate fi de mai multe tipuri, iar clasificarea acesteia se face in functie de:
- varsta la care simptomele au debutat;
- severitatea simptomelor;
- progresia bolii;
- aparitia complicatiilor.
Distrofia musculara Duchenne
Maladia Duchenne este cea mai frecventa forma intalnita, iar baietii sunt mai afectati decat fetele. Aceasta forma apare inca din copilarie, iar speranta de viata este pana la 20-30 ani. Evolutia simptomelor este destul de rapida, astfel incat, pana la varsta adolescentei, este necesara utilizarea unui scaun cu rotile pentru deplasare.
Cele mai intalnite simptome care apar in stadiile incipiente ale acestei afectiuni sunt:
- mersul pe varfuri;
- dificultati la mers;
- dificultati la ridicarea sau asezarea in sezut;
- dificultati la alergare;
- disconfort sau durere musculara;
- rigiditate musculara;
- caderi frecvente;
- intarzieri de crestere;
- invatare deficitara.
Distrofia musculara Becker
Distrofia musculara Becker prezinta simptomatologie similara distrofiei Duchenne, insa evolutia acesteia este mai lenta. De asemenea, simptomele apar in perioada adolescentei sau de adult tanar. Manifestarile principale includ slabiciunea musculara si crampele musculare.
Distrofia musculara Emery-Dreifuss
Distrofia Emery-Dreifuss apare preponderent la sexul masculin. Simptomul principal este slabiciunea musculara, care apare in special la nivelul membrelor superioare. In timp, poate avansa si la alte grupe musculare.
Distrofia musculara miotonica
Aceasta afectiune este caracterizata de inabilitatea muschilor de a se relaxa. Astfel, muschii se contracta si raman contractati, ceea ce genereaza disconfort si durere. Distrofia miotonica poate afecta toate categoriile de muschi, insa muschii faciali si de la nivelul gatului sunt primii. Debutul bolii este in jurul varstei de 30 ani. In formele avansate, poate aparea infertilitatea, atat la barbati, cat si la femei. O mare parte dintre pacienti prezinta afectiuni endocrinologice, cardiomiopatie si deficit intelectual.
Distrofia musculara a centurilor
Distrofia musculara a centurilor poate aparea la orice varsta. Afecteaza muschii de la nivelul bratului, umarului, soldului si coapselor. Restul grupelor musculare nu sunt afectate. Evolutia bolii este lenta, iar complicatiile aparute la nivelul altor organe sunt rare.
Distrofia musculara facio-scapulo-humerala
In cadrul acestui tip de distrofie sunt afectati muschii faciali, grupele musculare de la nivelul umarului si bratului. Ulterior, in stadii mai avansate, sunt afectate si grupele musculare de la nivelul trunchiului si membrelor inferioare. De obicei, debutul este inaintea varstei de 20 de ani. Evolutia bolii este lenta, iar speranta de viata nu este afectata.
Distrofia musculara distala
Distrofia musculara distala se manifesta preponderent dupa varsta de 40 ani. Sunt afectati muschii antebratului, ai mainii, ai gambelor si ai piciorului. Cel mai adesea, persoanele afectate pierd abilitatile motrice fine. Evolutia bolii este lenta.
Distrofia musculara oculo-faringiana
Cele mai multe cazuri de distrofie musculara oculo-faringiana apar in intervalul de varsta 40-50 de ani. Adesea, pacientii acuza disfagie (dificultati la inghitire), ptoza palpebrala (caderea pleoapei), dizartrie (dificultati la pronuntarea cuvintelor). Evolutia bolii este lenta, dar afectarea grupelor musculare se realizeaza simetric.
Distrofia musculara congenitala
Distrofia musculara congenitala este prezenta inca de la nastere, iar diagnosticul se stabileste inaintea varstei de 2 ani. Aceasta este distrofia musculara la bebelusi. Se manifesta prin slabiciune musculara. Se poate asocia cu tulburari de respiratie, scolioza, dificultati de invatare.
Cauzele distrofiei musculare
Distrofia musculara este o boala genetica, ce are transmitere familiala. Astfel, copii pot manifesta boala sau pot fi doar purtatori (au gena, dar nu manifesta boala). Insa, exista si situatii cand aceasta patologie apare ca urmare a unor mutatii genetice spontane.
Anomaliile genetice responsabile de aparitia distrofiei musculare pot avea mai multe modalitati de transmitere:
- autozomal dominanta – este necesara o singura gena de la unul dintre parinti pentru manifestarea bolii;
- autozomal recesiva – pentru a face boala, este necesara transmiterea a doua 2 gene, de la ambii parinti;
- X-linkata – gena responsabila de boala se transmite impreuna cu cromozomul X de la mama sau de la tata.
Distrofie musculara: simptome
Manifestarile caracteristice distrofiei musculare pot diferi in functie de tipul acesteia. Astfel, pot fi afectate doar anumite grupe musculare sau toate, evolutia fiind lenta sau rapida. Printre principalele simptome care pot fi intalnite la persoanele afectate cu distrofie musculara sunt:
- disconfort sau durere musculara;
- slabiciune musculara;
- redoare articulara;
- tulburari de mers;
- dificultati la urcarea scarilor;
- intarzierea dezvoltarii motorii;
- modificari ale curburii coloanei vertebrale (scolioza);
- disfagie (dificultati la inghitire);
- cardiomiopatie;
- aritmie (ritm cardiac neregulat);
- ptoza palpebrala (caderea pleoapelor);
- fatigabilitate (oboseala accentuata).
Complicatiile distrofiei musculare
Progresia distrofiei musculare determina aparitia complicatiilor, unele dintre ele severe. Printre cele mai frecvente complicatii se afla:
- disfagia (dificutati la inghitire);
- tulburari de respiratie (muschii respiratori nu mai pot realiza miscarile necesare respiratiei);
- afectiunile cardiace;
- osteoporoza;
- rigiditate musculara;
- atrofia muschilor (pierderea masei musculare);
O parte dintre complicatii pot fi prevenite prin intermediul medicatiei si prin efectuarea sedintelor de kinetoterapie si fizioterapie. Insa, este important ca pacientului sa i se explice care este evolutia bolii si sa fie sprijinit atat din punct de vedere medical, cat si emotional si psihologic, pentru a gestiona eficient aceasta afectiune.
Diagnosticul distrofiei musculare
Stabilirea diagnosticului de distrofie musculara se face in mai multe etape. Este important de mentionat ca o persoana nu poate fi diagnosticata doar prin intermediul examenului clinic.
Anamneza
Prima etapa pe care medicul o realizeaza este reprezentata de anamneza. Aceasta ajuta medicul sa obtina informatii despre:
- simptomatologia prezenta;
- debut;
- factorii care agraveaza si care amelioreaza manifestarile;
- istoricul medical personal si familial.
Examenul clinic
Rolul examenului clinic este de a evalua functia motorie a pacientului. Astfel, medicul poate realiza o serie de teste care sa indice abilitatea pacientului de a realiza diferite miscari. In functie de rezultatele obtinute, medicul va indica investigatiile suplimentare necesare a fi facute.
Investigatii
Initial, investigatiile recomandate de catre medic pot include atat analize de sange, cat si tehnici imagistice. Analizele de sange indicate pot fi reprezentate de:
- hemoleucograma;
- creatinkinaza (enzima musculara);
- sumar de urina.
Pentru evaluarea functionalitatii diferitelor grupe musculare, se realizeaza electromiografia. Acesta este o examinare care identifica activitatea fibrelor nervoase care inerveaza tesutul muscular. Aceasta este utila pentru a exclude alte patologii.
Ulterior, pentru excluderea altor patologii, se efectueaza investigatii imagistice, precum:
- ecografia musculara;
- tomografia computerizata;
- rezonanta magnetica nucleara.
Confirmarea diagnosticului de distrofie musculara se face prin intermediul testelor genetice. Acestea permit identificarea mutatiei care determina simptomatologia si identifica tipul de distrofie musculara.
Distrofie musculara: tratament
In prezent, nu exista un tratament care sa vindece distrofia musculara. Insa, pot fi administrate unele medicamente care sa amelioreze simptomele. Astfel, medicul poate recomanda:
- miorelaxante;
Alte suplimente care pot imbunatati calitatea vietii si ameliora simptomele sunt:
- calciul;
- magneziu;
- vitamina D;
- vitaminele B.
De asemenea, pentru a facilita mobilitatea, pot fi indicate dispozitive medicale, precum:
- ortezele;
- cadrul;
- scaunul cu rotile.
In cazuri severe, cand apar pozitii vicioase, pot fi recomandate interventiile chirurgicale. Acestea au rolul de a corecta contractia exagerata a muschilor si de a reda mobilitatea. Pentru un efect maximal, sunt indicate sedintele de kinetoterapie pentru o recuperare cat mai buna dupa efectuarea operatiei.
Pacientii care prezinta aritmii sau alte afectiuni cardiace cauzate de distrofia musculara vor beneficia de pacemaker. In acest mod, ritmul cardiac normal poate fi mentinut, iar complicatiile cardiace, precum formarea trombilor, sunt reduse.
Recuperare distrofie musculara
Distrofia musculara, indiferent de tipul acesteia, nu poate fi vindecata. Insa, prin intermediul metodelor fizice de recuperare, se poate obtine o intarziere a evolutiei bolii in unele cazuri sau o ameliorare a functiei motorii. In cazurile de distrofie musculara, se formeaza echipe de specialisti, care concep impreuna un plan terapeutic adecvat nevoilor pacientului. Echipa poate fi formata din:
- medic neurolog;
- medic pediatru;
- medic specializat in recuperare medicala;
- kinetoterapeut;
- fizioterapeut;
- psiholog;
Kinetoterapia
Kinetoterapia este o forma de gimnastica medicala, in care pacientul este incurajat sa realizeze miscari active si pasive. Miscarile active sunt facute de catre pacient, in timp ce miscarile pasive sunt realizate cu ajutorul kinetoterapeutului, care sprijina mobilizarea diferitelor articulatii si grupe musculare ale pacientului. Ambele tipuri de miscari sunt utile pentru recuperarea slabiciunii musculare si pentru prevenirea atrofiei musculare.
Sedintele de kinetoterapie sunt efectuate de cateva ori pe saptamana sau in functie de necesitati. Durata medie a unei sedinte este de 50 minute. Este indicat ca exercitiile invatate in timpul sedintelor de kinetoterapie sa fie repetate si acasa, in masura posibilitatilor si conform indicatiilor kinetoterapeutului.
Fizioterapia
Fizioterapie este o forma de terapie care utilizeaza mai multe forme terapeutice:
● electroterapia;
● termoterapia;
● laserterapia;
● fototerapia;
● hidroterapia;
● balneoterapia.
Practicarea constanta a metodelor de fizioterapie contribuie la imbunatatirea mobilitatii si, in unele cazuri, la reducerea progresiei bolii.
Fizioterapeutul alege care sunt cele mai optime optiuni terapeutice pentru pacient, dar si durata si frecventa sedintelor, in functie de nevoile pacientului.
Terapia psihologica
Sprijinul oferit de un psiholog in cadrul sedintelor de terapie este extrem de important pentru pacient, ajutandu-l sa gestioneze mai eficient situatia sa medicala. Scaderea calitatii vietii, reducerea sau pierderea mobilitatii sunt evenimente extrem de stresante, care perturba echilibrul psihologic. Pentru aceasta sunt indicate diferite tehnici de gestionare a emotiilor si a gandurilor, astfel incat pacientul sa-si inteleaga afectiunea.
Logopedia
Sedintele de logopedie au rolul de a ajuta pacientul sa depaseasca defectele de vorbire cauzate de afectarea musculaturii. Exercitiile realizate pot imbunatati calitatea comunicarii acestuia. Bineinteles, este indicat ca unele dintre exercitii sa fie realizate si in afara sedintelor, pentru rezultate maxime.
Distrofia musculara cuprinde mai multe tipuri de boli musculare. Acestea difera intre ele in ceea ce priveste grupele musculare afectate, progresia bolii sau simptomele asociate. Insa, ce au in comun este scaderea mobilitatii, spasmele musculare si atrofia muschilor. Prin abordarea multidisciplinara, pacientul poate beneficia de o recuperare completa. Efectuata corect si consecvent, sansele de incetinire a progresiei bolii cresc in unele forme de distrofie musculara. Comunicarea deschisa si directa cu echipa de medici, kinetoterapeuti, fizioterapeuti si psihologi este esentiala pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si a-l sprijini in gestionarea bolii.
Bibliografie:
ninds.nih.gov, https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/muscular-dystrophy, accesat la data 27.07.2023,
mayoclinic.org, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388, accesat la data 27.07.2023,
nhs.uk, https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/, accesat la data 27.07.2023,
clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy, accesat la data 27.07.2023,
cdc.gov, https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html, accesat la data 27.07.2023.
