Artrogripoza

 

Artrogripoza este termenul folosit pentru a descrie o serie de boli rare caracterizate prin ”intepenirea” incheieturilor si dezvoltarea anormala a muschilor. Mai este denumita artrogripoza congenitala multipla (AMC) sau amioplazie.

Desi nu se cunoaste cu exactitate frecventa de aparitie a acestei boli, potrivit Boston Children’s Hospital, unul dintre cele mai reputate spitale de copii din SUA, cercetarile estimeaza ca boala afecteaza 1-3 la 10.000 de sugari.

 

Ce este artrogripoza?

Artrogripoza este un termen medical folosit pentru a descrie un grup de afectiuni caracterizate prin prezenta contracturilor articulare multiple la nastere. Aceste contracturi sunt rezultatul unei mobilitati limitate in timpul dezvoltarii fetale, ceea ce duce la rigiditate articulara si deformari structurale. Afectiunea nu este una unica, ci un simptom comun al mai multor boli sau conditii neurologice, musculare sau genetice.

 

Una dintre cele mai cunoscute forme este artrogripoza congenitala multipla (AMC), cunoscuta si sub numele de artrogripoza multipla congenitala, cele doua denumiri fiind folosite interschimbabil, in literatura de specialitate. Acest tip afecteaza cel putin doua articulatii majore si este detectabila, de obicei, inca din perioada prenatala sau imediat dupa nastere.

 

Artrogripoza nu este o boala progresiva, ceea ce inseamna ca deformarile nu se agraveaza in timp. Cu toate acestea, ele pot influenta semnificativ dezvoltarea motorie si functionala a copilului. Interventia timpurie este esentiala pentru imbunatatirea calitatii vietii si pentru maximizarea potentialului de mobilitate. Descopera serviciile Kinetic.ro in domeniul kinetoterapiei pentru copii.

 

Cauzele pot varia de la anomalii genetice la probleme de dezvoltare ale muschilor sau ale sistemului nervos central. In multe cazuri, cauza ramane necunoscuta, dar cercetatorii suspecteaza o combinatie intre factorii genetici si de mediu, care afecteaza miscarile fetale.

 

Este important de mentionat ca artrogripoza nu afecteaza in mod direct inteligenta copilului. Majoritatea copiilor cu aceasta afectiune au o dezvoltare cognitiva normala, desi pot exista cazuri in care artrogripoza este parte a unui sindrom mai complex, ce include si afectare neurologica.

Cauze

Artrogripoza nu este considerate o boala genetica sau ereditara. Nu este cunoscuta cauza exacta a artrogripozei, insa o serie de teorii diferite sustin urmatoarele cauze:

  • Unele teorii spun ca atrogripoza este cauzata de obstructiile provocate de miscarea intrauterina in timpul sarcinii.

  • Alte teorii sustin ca artrogripoza poate fi o consecinta a infectiei virale timpurii pe perioada dezvoltarii fatului.

  • Altele afirma ca artrogripoza este rezultatul incapacitatii sistemului nervos central si/sau a sistemului muscular de a se dezvolta adecvat.

Semne si simptome

Fiecare copil experimenteaza simptomele in mod diferit, insa exista o serie de simptome comune:
  • O serie de miscari ale articulatiilor bratelor si picioarelor poate fi limitata sau fixa

  • Umerii copilului pot fi rasuciti spre interior

  • Copilul poate avea extensii anormale ale coatelor

  • Copilul isi flexeaza anormal incheieturile si degetele

  • Copilul poate avea luxatie congenitala de sold

  • Copilul poate avea picior stramb congenital

 

In afara de articulatii, pot exista si alte manifestari, precum pielea stransa peste articulatii, lipsa pliurilor cutanate normale sau scurtarea tendoanelor. Aceste semne indica o lipsa cronica de miscare in perioada intrauterina.

 

Este important de observat ca unele forme de artrogripoza pot afecta si maxilarul sau coloana vertebrala. In cazuri rare, pot aparea si dificultati respiratorii sau de alimentatie, mai ales daca musculatura toracica este implicata.

 

Pe termen lung, aceste manifestari pot influenta modul in care copilul se deplaseaza, interactioneaza si participa la activitati cotidiene. Fara tratament, unele deformari pot duce la dizabilitati permanente.

 

Exista mai multe patologii care afecteaza serios mobilitatea copiilor. Citeste mai multe despre tetrapareza spastica, manifestari si optiuni de terapie.

Diagnostic

Diagnosticul artrogripozei incepe, de cele mai multe ori, in perioada prenatala, cand ecografiile pot detecta o lipsa de miscare fetala sau pozitii anormale ale membrelor. Cu toate acestea, nu toate cazurile sunt evidentiate inainte de nastere, iar unele sunt diagnosticate abia dupa evaluarea clinica a nou-nascutului.

 

In perioada postnatala, medicul specialist ortoped sau neurolog va evalua prezenta contracturilor articulare, simetria acestora si eventualele deformari asociate. Este esentiala o evaluare amanuntita, pentru a exclude alte afectiuni similare si pentru a determina daca artrogripoza este izolata sau parte dintr-un sindrom mai complex.

 

Investigatiile pot include:

 

  • Radiografii, pentru a evalua structura oaselor si a articulatiilor

  • RMN (rezonanta magnetica), pentru a analiza musculatura si sistemul nervos

  • Electromiografie (EMG), pentru a testa functionarea muschilor si a nervilor

  • Teste genetice, pentru identificarea unor mutatii sau sindroame genetice asociate

 

In cazurile in care se suspecteaza o cauza genetica, se recomanda consilierea genetica pentru familie. Aceasta poate oferi informatii despre riscul de recurenta in sarcinile viitoare.

Diagnosticarea corecta este esentiala pentru a stabili un plan personalizat de tratament si pentru a anticipa eventualele complicatii sau nevoi speciale ale copilului.

 

Tratamentul artrogripozei congenitale multiple

Tratamentul artrogripozei este complex și individualizat, avand ca scop principal imbunatatirea mobilitatii articulatiilor, cresterea fortei musculare si facilitarea unei vieti cat mai independente pentru pacient. Interventia timpurie este esentiala pentru obtinerea celor mai bune rezultate.

Beneficiile tratamentului specializat

  • Imbunatatirea mobilitatii: prin exercitii si terapie asistata, se obtine o crestere semnificativa a amplitudinii de miacare a articulatiilor afectate.

  • Prevenirea contracturilor: programul personalizat previne rigidizarea suplimentara a articulatiilor si dezvoltarea deformarilor secundare.

  • Cresterea independentei: pacientii pot dobandi abilitati functionale, care le permit sa desfasoare activitati zilnice, cu un grad mai mare de autonomie.

  • Reducerea durerii: kinetoterapia si terapiile complementare pot diminua disconfortul asociat miscarilor limitate.

  • Sprijin psihosocial: un program de recuperare bine condus contribuie la cresterea increderii in sine si la integrarea sociala a pacientului.

 

Afectarea mobilitatii are numeroase cauze si poate fi intalnita la persoane de orice varsta, chiar daca este mai frecventa in a doua jumatate a vietii. Afla care sunt beneficiile care fac din kinetoterapie o solutie la problemele tale de mobilitate.

Aparatura specifica, utilizata in cadrul Kinetic

  • Dispozitive de mobilizare pasiva continua (CPM): aceste aparate ajuta la mentinerea si imbunatatirea mobilitatii articulatiilor fara efort din partea pacientului, fiind utile mai ales post-operator sau in faza acuta.

  • Electrostimulare musculara (EMS): se utilizeaza pentru stimularea muschilor slabiti sau atrofiati, facilitand tonifierea si prevenind pierderea masei musculare.

  • Ultrasunete terapeutice: acestea contribuie la reducerea durerii, relaxarea tesuturilor si ameliorarea mobilitatii, prin stimularea circulatiei locale.

  • Laserterapie: folosita pentru reducerea inflamatiei si accelerarea procesului de vindecare a tesuturilor.

  • Bandajare neuromusculara (Kinesio Taping): aplicata pentru sustinerea muschilor si articulatiilor, reducerea durerii si imbunatatirea functionalitatii.

  • Ergoterapie cu echipamente adaptate: folosirea de dispozitive speciale pentru antrenarea abilitatilor functionale necesare in activitatile zilnice.

  • Placi de echilibru si sisteme de feedback postural: acestea ajuta la imbunatatirea coordonarii si a controlului postural.

 

Echipa Kinetic elaboreaza un plan de tratament personalizat pentru fiecare pacient, folosind cele mai moderne tehnologii si metode de recuperare, asigurand o abordare multidisciplinara si suport continuu pe tot parcursul procesului de reabilitare. 

 

Fa cunostinta cu specialistii Kinetic!

 

Programele de tratament de la Kinetic Sport & Medicine pentru artrogripoza sunt bazate pe numeroase evaluari si intotdeauna individualizate pentru a veni in intampinarea nevoilor copilului tau. Copilul va urma un curs de terapie ocupationala, in urma caruia isi va imbunatati flexibilitatea si forta articulara si musculara. Atelele pot de asemenea sa creasca aria de miscari ale copilului.

Tratamentul chirurgical: Medicul poate recomanda interventia chirurgicala pentru a imbunatati modalitatea in care copilul se pozitioneaza si isi misca membrele. Procedurile pot include detensionarea musculara, transfer de tendon sau alinierea osoasa pentru a imbunatati flexibilitatea si a corecta deformarile.
Ca prognostic, specialistii sustin ca vor persista limitarile musculare si/sau articulare din cauze preexistente. Spre deosebire de alte afectiuni, artrogripoza este non-progesiva si nu se inrautateste pe masura ce copilul creste. Cu ajutorul terapiei fizice si a altor tipuri de tratament, cel mai probabil copilul isi va imbunatati capacitatea de miscare; majoritatea copiilor ajung sa aiba o viata independenta si productiva ca adulti.

Intrebari frecvente

Iata care sunt cateva dintre intrebarile frecvente pe care ni se adreseaza pacientii si raspunsurile noastre la ele:

Pot fi minimizati factorii de risc pentru artrogripoza?

Desi nu toti factorii de risc pentru artrogripoza pot fi controlati, unele masuri preventive pot ajuta. Monitorizarea atenta a sarcinii, evitarea expunerii la substante toxice si controlul afectiunilor materne precum diabetul pot reduce riscurile. Totusi, majoritatea cazurilor sunt de origine genetica sau neurologica si nu pot fi prevenite complet. Consilierea genetica este utila pentru parintii cu antecedente familiale sau sarcini anterioare afectate.

Artrogripoza se agraveaza?

Artrogripoza nu este o afectiune progresiva in sine, adica nu se agraveaza in timp. Deformarile articulare sunt prezente de la nastere si nu evolueaza spontan, dar pot deveni mai evidente, daca nu sunt tratate corespunzator. Lipsa terapiei fizice sau a interventiilor corective poate duce la pierderea functionalitatii si la rigiditate crescuta. Cu un plan terapeutic atent urmat, simptomele pot fi ameliorate, iar functionarea articulatiilor poate fi imbunatatita.

Care este calitatea vietii cu artrogripoza?

Calitatea vietii in artrogripoza poate fi foarte buna, mai ales daca afectiunea este diagnosticata devreme si tratata eficient. Multi pacienti devin independenti si activi, urmeaza scoala si au o viata profesionala implinita. Nivelul de autonomie depinde de severitatea contracturilor si de raspunsul la tratament. Sprijinul familial, accesul la terapii si adaptarea mediului joaca un rol esential in integrarea sociala si emotionala a persoanei cu artrogripoza.

 

Artrogripoza este o afectiune rara, dar cu impact major asupra vietii pacientului si a familiei sale. Cu toate acestea, diagnosticul precoce si tratamentul adecvat pot face o diferenta semnificativa in calitatea vietii si gradul de independenta.

 

Este important ca parintii, cadrele medicale si comunitatea sa colaboreze pentru a oferi sprijinul necesar acestor copii. Educatia si constientizarea publica pot reduce stigmatizarea si pot facilita integrarea in societate.

 

Disclaimer: Informatiile din acest articol nu inlocuiesc consultul medical sau recomandarile specialistului.

 

Surse bibliografice:

 

  1. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2698792/
  2. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/arthrogryposis
  3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23190-arthrogryposis
  4. https://www.nationwidechildrens.org/conditions/arthrogryposis
  5. https://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/

Programeaza-te

online

Programeaza-te

online

Ai fost deja la noi și ai de programat ședințele de recuperare?

Ai fost deja la noi și ai de programat ședințele de recuperare?

Câmpurile marcate cu * sunt obligatorii

Prin completarea formularului de mai sus sunt de acord sa fiu contactat/a de catre Kinetic Sport & Medicine in legatura cu serviciile medicale solicitate

Hai să faci parte din comunitatea Kinetic!

Abonează-te la newsletter pentru a afla noutățile despre serviciile și ofertele noastre.

Ne pare rău :(

Abonarea nu a reușit.

Te rugăm să încerci din nou, acum sau mai târziu.

Felicitări

Înscrierea ta s-a realizat cu succes!

success_ok

Cererea ta a fost înregistrată cu succes