Sindromul Larsen este o boala genetica foarte rara care influenteaza dezvoltarea multor oase din organism. Sindromul a fost descris pentru prima data de chirurgul ortoped pediatru Loren J. Larsen, intr-un articol publicat in 1950, boala primind astfel numele sau. Sindromul, care afecteaza 1 din 100.000 de sugari anual, poate provoca numeroase simptome diferite, chiar la copiii care sufera de aceasta boala si fac parte din aceeasi familie. Copiii care prezinta sindromul Larsen au o inteligenta normala.
Cauze
Sindromul Larsen este o disfunctie genetica autozomal dominanta, fiind provocat de mutatia unei gene importante pentru dezvoltarea normala a scheletului inainte de nastere, cunoscuta sub numele de filamina B (FLNB).
In disfunctiile genetice autozomal dominante, copilul poate mosteni boala de la oricare parinte care are gena anormala – chiar daca parintele are sau nu manifestari ale bolii. In cazul bolilor genetice autozomal recesive, ambii parinti trebuie sa aiba gena anormala pentru a transmite boala catre copil.
Semne si simptome
Oasele si incheieturile prezinta simptomele sindromului Larsen, insa si trasaturile faciale pot fi afectate. Copiii care dezvolta sindromul Larsen ar putea avea:
- Deformari ale coloanei, precum scolioza sau cifoza si malformatii ale coloanei cervicale
- Deformari la nivelul picioarelor, precum piciorul stramb congenital
- Displazie de sold (luxatie congenitala de sold), genunchi si coate
- Statura mica
- Incheieturi anormale
- Oase in plus la nivelul incheieturii mainii si a gleznelor
- Varfurile degetelor de forma patrata
- Anomalii craniofaciale, precum fruntea proeminenta, aplatizarea podului nasului, exoftalmie (ochi iesiti din orbite) si despicatura valului palatin
- Pierderea auzului din cauza ca unele oase ale urechii nu s-au dezvoltat corespunzator
- Probleme respiratorii
Diagnostic
Evaluarea pentru diagnosticul sindromului Larsen incepe cu istoricul medical al copilului si examenul fizic complet. Pentru a stabili cu precizie diagnosticul si a depista posibilele complicatii, medicul poate recomanda urmatoarele investigatii:
- Radiografie osoasa.
- Rezonanta magnetica nucleara (RMN), pentru a obtine imagini detaliate asupra organelor si structurilor din interiorul organismului.
- Scanare Computer Tomograf (CT).
- Analize de sange, care ajuta la stabilirea eficientei tratamentului medicamentos, precum si a tulburarilor biochimice si a functiei anumitor organe.
Tratament
Deoarece sindromul Larsen afecteaza o serie de sisteme ale organismului, tratamentul afectiunii poate sa varieze. In anumite cazuri, monitorizarea atenta ar putea fi singurul tratament necesar. In alte cazuri, se poate impune interventia chirurgicala care sa aiba in vedere aspecte specifice ale bolii.
Multe dintre complicatiile sindromului Larsen sunt evidente la nastere si pot fi tratate cand copilul este mic. Doua dintre exemple sunt piciorul stramb congenital si anomaliile craniofaciale. Specialistii nostril de la Kinetic Sport & Medicine sunt gata sa ofere un plan individualizat pentru fiecare copil.
Alte complicatii ale sindromului Larsen pot deveni evidente – sau problematice – pe masura ce copilul creste. Este valabil pentru deformarile coloanei, precum scolioza, deformarile coloanei cervicale si a disfunctiilor articulare.
Tratamentul poate include variante nechirurgicale precum corsetul si terapia fizica, sau varianta chirurgicala ca fuziunea spinal sau implantarea tijelor de crestere pentru stabilizarea coloanei vertebrale pe masura ce copilul continua sa creasca.
Ingrijirea ulterioara
Copilul cu sindrom Larsen ar trebui sa fie in continuare monitorizat de un specialist ortoped pana cand ajunge la maturitate.
De asemenea, pentru ca sunt implicate atat de multe sisteme in diagnosticul sindromului Larsen, medicul poate recomanda ca pacientul sa fie vazut de diferiti specialisti. De exemplu, copilul poate fi vazut de catre:
- Ortoped si Neurochirurg pentru orice problema la nivelul coloanei sau de natura osoasa sau musculara
- Specialist ORL, pentru evaluari regulate ale functiei auditive
- Specialist neurolog, pentru orice problema neurologica
- Specialist pneumolog, pentru probleme respiratorii
- Kinetoterapeuti si specialist in terapie ocupationala pentru a extinde dexteritatea si abilitatile fizice ale copilului
In cadrul consulturilor ulterioare, pot fi efectuate radiografii sau alte investigatii diagnostice. Scopul monitorizarii continue este acela de a depista orice nereguli de crestere sau dezvoltare si de a le trata pe masura ce acestea apar.
Ingrijirea ulterioara si sprijinul continuu sunt disponibile la Kinetic Sport & Medicine. Echipa noastra de specialisti dedicati este orientata catre a oferi cele mai actuale si profesioniste metode de ingrijire pentru copilul tau.
Surse de informatie:
- chop.edu (Children’s Hospital of Philadephia)
Consultant: Dr. Ioana Iordache, medic specialist recuperare medicala, Kinetic Sport & Medicine
